遺伝によって受け継がれる病気はあるの？

2019/11/03

『からだの正常・異常ガイドブック』より転載。
今回は遺伝で受け継がれる病気について解説します。

山田幸宏
昭和伊南総合病院健診センター長

遺伝によって受け継がれる病気はあるの？

遺伝で受け継がれる病気の代表ともいえるのが血友病です。母親が２本持っているＸ染色体のどちらかに血友病の遺伝子があると、それを受け継いだ男性に血友病が発症し、女性は保因者になります。このように遺伝子が性染色体上にある遺伝の型を伴性遺伝といい、血友病のようにそれが劣性の場合を伴性劣性遺伝といいます。

単一遺伝子により起こる遺伝病とは異なりますが、病気の発症に複数の遺伝子が係わっていることを遺伝素因といいます。遺伝子上の塩基配列の微妙な違い、あるいは塩基配列の何らかの変化により、正常な機能のタンパク質が作られなかったり、本来なら作られないタンパク質が作られると、それが引き金になって発症します。遺伝素因は一般的には体質と称されます。

多くの生活習慣病は、こうした遺伝素因に環境要因（食事、飲酒、喫煙、運動、睡眠、ストレスなど、生活習慣による影響）が加わって発症します。