先天性表皮水疱症｜水疱症④

『皮膚科エキスパートナーシング 改訂第2版』（南江堂）より転載。
今回は先天性表皮水疱症について解説します。

 

立石千晴
大阪公立大学大学院医学研究科皮膚病態学

鶴田大輔
大阪公立大学大学院医学研究科皮膚病態学

 

 

 

先天性表皮水疱症とは

定義・概念

表皮水疱症は、表皮と真皮をつなぐ基底膜部構成蛋白に機能不全を生じ、水疱ができる疾患群である。

 

原因・病態

①単純型表皮水疱症、②接合部型表皮水疱症、③栄養障害型表皮水疱症の主要三型に大別される。遺伝子異常によって生じる。

 

 

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診断へのアプローチ

臨床症状・臨床所見

病型により遺伝子異常の認められる蛋白質、症状、遺伝形式が異なる。

 

単純型表皮水疱

生後間もなく～乳幼児期に、機械的刺激を受けやすい部位に水疱、びらんがみられる。水疱は比較的浅く軽症である。

 

接合部型表皮水疱症

出生時より全身の皮膚に水疱、びらんがみられ、治癒後に瘢痕、白色の丘疹（稗粒腫）を残す。

重症なものが多い。ヘルリッツ（Herlitz）型は生後1年以内にほぼ全例死亡する。

 

栄養障害型表皮水疱症

皮膚、粘膜に水疱、びらんを形成しあとに瘢痕、白色の丘疹（稗粒腫）を残す（図1）。爪の変形や手指の癒合を認める（図2）。

 

図1 栄養障害型表皮水疱症にみられる稗粒腫

 

図2 栄養障害型表皮水疱症にみられる手指の癒合

 

検査

病型診断が重要であり、皮膚生検組織の電子顕微鏡検査や遺伝子検査により診断する。

 

 

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治療ならびに看護の役割

治療

おもな治療法

水疱やびらん保護のための局所の外用療法を行う。創傷被覆材を用いての処置や、脱水がみられる場合には補液する。

 

合併症とその治療

皮膚の水疱、びらんに二次感染がみられた場合には、感染症の治療も併せて行う。

 

治療経過・期間の見通しと予後

難治性。根本的な治療の開発が期待される。

 

看護の役割

治療における看護

機械的刺激により水疱、びらんが生じるので、強く押さえすぎないようにする。ドレッシング交換は、剝離時の疼痛が生じること、処置に時間がかかることに配慮する。

 

患者本人、両親など家族全員への精神的な影響が大きいため、ケアが必要である。

 

フォローアップ

機械的刺激により水疱、びらんが生じるため（ニコルスキー現象）、外力からの保護が必要である。処置方法の十分な指導をする。感染徴候があれば受診するように指導する。

 

QOL（quality of life）にも配慮する。新しい処置材料などの情報提供や使用方法の指導などを行う。表皮水疱症友の会による情報提供や交流の活動がある。

 

 

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本連載は株式会社南江堂の提供により掲載しています。

 

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［出典］ 『皮膚科エキスパートナーシング 改訂第2版』 編集／瀧川雅浩ほか／2018年4月刊行／ 南江堂