第100回改変 午前5問

解答・解説

1.　血友病

血友病Bや赤緑色覚異常は伴性潜性遺伝（劣性遺伝）病［X連鎖潜性遺伝（劣性遺伝）病］である。

2.　ダウン症候群

ダウン症候群は21番染色体の数の異常によって起こる。多くは3本（正常は2本）あるトリソミーの形式となる。

3.　先天性風疹症候群

先天性風疹症候群は遺伝によるものではなく、母体が風疹に感染することによって胎児に障害が起こる。症状は難聴、白内障、先天性心疾患などである。

4.　フェニルケトン尿症

フェニルケトン尿症は常染色体潜性遺伝（劣性遺伝）の形式をとる。症状は精神発達遅滞や小頭症、赤毛などである。新生児マススクリーニングなどで早期に発見して特殊ミルクなど食事療法を行うことで、フェニルケトンの摂取を制限し体内のフェニルケトンとその代謝産物の蓄積を抑制して症状の出現を防ぐ。

伴性潜性遺伝（劣性遺伝）病とは性染色体上の遺伝子の異常が伝わることである。性染色体は2本あるので異常のある染色体が2つ揃ったときにのみ発症するものを潜性遺伝（劣性遺伝）、1つだけで発症するものを顕性遺伝（優性遺伝）という。また性染色体はXとYの2つなのでX連鎖遺伝形質とY連鎖遺伝形質がある。「優性遺伝」「劣性遺伝」に代わる推奨用語は、それぞれ「顕性遺伝」「潜性遺伝」となったので注意する。