慢性的な疾患・障害がある子どもと家族への看護（21問）　先天性疾患や慢性的疾患への看護

第99回午前79問

先天異常と症状の組合せで正しいのはどれか。

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解答・解説

1.　18トリソミー　―　巨　舌: 18トリソミーは18番染色体異常に基づく先天異常で、手指の重なり、短い胸骨、心室中隔欠損、肺高血圧症などがあり、生命予後は厳しい可能性がある。
2.　クラインフェルター症候群　―　多　毛: クラインフェルター症候群は男性においてX染色体の過剰により生じ、小精巣、手足が長い、高身長、女性化乳房などがみられる。男性で不妊を主訴として受診し、発見されることがある。
3.　ターナー症候群　―　高身長: ターナー症候群はX染色体のモノソミー、または短腕の部分モノソミーにより発症し、性未成熟、低身長、翼状頸、外反肘などの症状を示す。
4.　マルファン症候群　―　低身長: マルファン症候群は指定難病で、骨格の症状（高身長、細く長い指、背骨が曲がるなど）、眼の症状（水晶体がずれる、強い近視など）、心臓血管の症状（動脈がこぶのように膨らむ、裂けるなど）を起こす。
5.　ダウン症候群　―　筋緊張低下: ダウン症候群は、21番染色体異常に基づく先天異常で、筋緊張低下、関節弛緩、後頭部皮膚弛緩、顔面正中部低形成、眼瞼裂斜上、耳介・第5指中節骨形成、成長や発達の遅れなどの特徴がある。